الحالات الكروموسومية الشاذة واثرها على المجتمع

تعتبر الحالات الكروموسومية الشاذة من الأمراض النادرة، فهي تحدث بنسبة بسيطة جدًا تساوي أقل من 1% بين المواليد وهي تنشأ نتيجة حدوث اختلال في عدد الكروموسومات نتيجة أخطاء عند تكوين الأمشاج يترتب عليها تكوين أفراد غير طبيعين نتيجة نقص أو زيادة في عدد الصبغيات الجنسية أو الصبغيات الجسدية وبالتالي نقص أو زيادة كمية المعلومات الوراثية بها. حيث أن خلايا الإنسان الطبيعية تحتوي على 46 كروموسومً يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب وهذه الكروموسومات تنقسم إلى نوعين، جسدية وجنسية. ويبلغ عدد الكروموسومات الجسدية 22 زوجًا، وهي تحدد صفات الجسم، أما عدد الكروموسومات الجنسية فهو زوج واحد فقط يقوم بتحديد جنس الطفل
ويصاحب هذه الحالات الشاذة ظهور أعراض مرضية تظهر مجتمعة لذا تعرف بالمتلازمة ونتيجة لهذا فإن هذه الحالات يكون لها تأثير كبير على المجتمع حيث سيكون على الأسرة والمجتمع بأكمله أن يتحمل الكثير من الأعباء المالية والنفسية والاجتماعية نظراً لما تتطلبه هذه الحالات من رعاية خاصة
ومن أمثلة الحالات الكروموسومية الشاذة في الإنسان:
1.     حالة كلاينفلتر:
ذكر تحتوي خلاياه على 47 كروموسوم بسبب وجود صبغي جنسيX زائد وينشأ نتيجة إخصاب بويضة شاذة22+XX بحيوان منوي طبيعي 22+Y فيؤدي كروموسوم X الزائد إلى حدوث اختلالات في الهرمونات الجنسية
أعراضها: ذكر عقيم لغياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية – ظهور بعض الصفات الأنثوية
2.     حالة تيرنر:
هي أنثى تحتوي خلاياها على 45 كروموسوم فقط بسبب نقص صبغي جنسي وتحدث هذه الحالة نتيجة إخصاب بويضة شاذة 22+X0 بحيوان منوي طبيعي 22+ XX ونقص الصبغي X يؤدي إلى ظهور بعض التشوهات نتيجة نقص الهرمونات
أعراضها: قصر القامة – لا تصل للبلوغ – عيوب خلقية بالقلب والكلى
3.     حالة داون (الطفل المغولي):
الطفل المصاب بـهذه الحالة قد يكون ذكر أو أنثى تحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا، وذلك لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21
 ويحدث ذلك لأسباب منها:

- فشل انفصال الكر وموسومات عند انقسام الخلايا بالمبيض مما يؤدي لوجود نسخة إضافية من هذا الكروموسوم.
- التصاق جزء من الكروموسوم بأحد الكروموسومات الأخرى، وهذا يؤدي إلى زيادة المادة الجينية للكروموسوم رقم 21.
وقد يكون الطفل ينشأ نتيجة إخصاب مشيج شاذ سواء بويضة أو حيوان منوي يحمل زوج كامل من الكروموسومات في الزوج رقم 21 فيحمل الطفل الناتج 3 نسخ من هذا الزوج
أعراضها: تأخر النمو، قصر القامة، وجه بيضاوي، مؤخرة الرأس مسطحة، قصر أصابع القدمين واليدين، الأذن صغيرة، تحدب العيون، تخلف عقلي